前言

一、什么是出生缺陷？

二、出生缺陷常见哪些疾病？

三、出生缺陷有哪些危害？

四、出生缺陷危害很大，如何做好预防出生缺陷？

五、发生出生缺陷的原因到底有哪些？

六、孕妇病毒感染后，对胎儿危害大吗？

七、为减少出生缺陷，哪些人、何时做孕前优生健康检查好呢？

八、免费孕前优生健康检查内容有哪些？

九、孕前优生健康检查这么好，群众到哪里进行检查呢？

小结

 

 

 

 

 

 

 

 

 

出生缺陷预防知识讲座

 

前言：我国是出生缺陷高发国之一，根据国家人口发展战略研究报告，我国每年有20万到30万肉眼可见的畸形儿出生，加上出生后才显现出来的缺陷儿总数高达80万到120万，占每年出生人口总数的4%到6%，也就是说每30秒就有一个出生缺陷儿降生，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终生残疾，直接影响家庭幸福、影响社会和谐、影响经济发展、影响中华民族的伟大复兴。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前、在母体子宫内发生的发育异常。

二、出生缺陷常见哪些疾病？

 出生缺陷常见四大类：第一类先天性畸形如：先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多、并指；第二类遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲低（呆小病）、白化病等；第三类先天性残疾如盲、聋、哑；第四类智力低下如唐氏综合症（21-三体综合症）。陕西省出生缺陷前5位有：神经管缺损、唇裂、先天性脑积水、多指（趾）、先心等。

三、出生缺陷有哪些危害？

生育健康聪明的孩子，是每个家庭的期盼。一旦缺陷儿降临，就意味着这个家庭的悲剧从此拉开大幕，虽然说发生率是百分之几，但对这个家庭来说发生率就是100%。心碎的父母将长期体验求医问药、奔走四方、耗尽家财。甚至孩子将一生在痛苦、不幸中度过，遭受终生孤单、不娶（不嫁）的命运。所以说预防出生缺陷很重要。

四、出生缺陷危害很大，如何做好预防出生缺陷？

要做好预防出生缺陷， 实行三级预防体系：

一级预防是孕前预防，可以防止出生缺陷的发生。

通过孕前和孕早期进行健康教育、包括婚前医学检查、优生咨询指导、孕前优生健康检查，个性化指导，避免有害因素，预防出生缺陷的发生。因为胚胎的致畸敏感期在怀孕3-8周，此时有四个特点，一是胚胎细胞分裂繁殖最旺盛，二是胚胎主要器官形成期，三是胚胎对环境物质的作用最敏感期，最容易受致畸物质作用产生畸胎。四是胚胎对有害物质作用阈值最低期。所以孕前和孕早期预防十分重要，提倡孕妇孕前三个月口服叶酸，预防神经管畸形。

二级预防是孕期预防（孕后早发现、早诊断、早治疗）可以减少缺陷患儿的出生。通过B超诊断及孕期检查发现异常及时补救。

三级预防是产后预防，只能改善出生缺陷患儿的功能。指出生以后发现的异常，及时补救。

三级预防重要性比较，显而易见，一级预防最重要，是积极的、主动的、有效的、经济的，是计划生育工作的重点，也是提高人口素质的最重要环节。

如何做到一级预防，就是落实好孕前优生健康检查。

五、发生出生缺陷的原因到底有哪些？

出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体分为三大类：遗传因素、环境因素、其他因素（母体营养、生活习惯、疾病）

遗传因素包括：单基因病、染色体病、多基因病、线粒体病。

1、单基因病：指疾病的发生受一个基因的控制，根据基因所在的染色体不同分为三类：常染色体遗传（常显、常隐）、X伴性遗传（X显、X隐）、Y伴性遗传。

2、染色体病：由染色体结构或数量的异常所导致的疾病。临床上多表现为流产、智力低下、畸形等。

3、多基因病：指由两个或两个以上的基因所致，同时还受环境因素的影响。临床常见唇腭裂、先天性心脏病。

4、线粒体病：与线粒体DNA突变有关。

环境因素包括：

1、物理因素：放射性、高温、电磁辐射、噪音污染等。

2、化学因素：长期接触农药、杀虫剂、重金属（汞、铅、苯）等，可在人体脂肪组织蓄积，干扰人体生殖内分泌，影响生殖健康。

3、生物因素：病毒、细菌、原虫等。

TORCH检查（优生套餐）是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，T（弓形虫），R（风疹病毒），C（巨细胞病毒），H（单纯疱疹II 型），O（指其它病原体）。

孕前进行这四种病原体的检查，确认自己的免疫状态。如果病原体IgG抗体检查阴性的妇女，应进一步检查IgM抗体。如果IgM抗体阳性，说明近期有该病毒感染，暂不能怀孕，应治疗转应阴后再考虑怀孕。如果IgG抗体阳性、IgM抗体阴性，怀孕是最安全的。

六、孕妇病毒感染后，对胎儿危害大吗？

孕妇若被其中任何一种病毒感染后，胎儿危害是很大的。

一般孕妇若被其中任何一种病毒感染后，多无典型症状，自身症状轻微，甚至无症状，但病毒可通过胎盘垂直传播给胎儿，造成胎儿宫内感染，严重后遗症，甚至流产、死胎、死产，即使出生后幸存，严重危害新生儿健康，可能遗留中枢神经系统障碍。

例如巨细胞病毒感染：是引发宫内感染造成胎儿损害最常见的病原体，是引发子代智力迟钝的重要原因之一，发病率仅次于唐氏综合征。先天性耳聋患者中有一半是该病毒感染引起。巨细胞病毒人群感染率高，目前尚无疫苗。所以预防巨细胞病毒感染主要措施是及时发现孕早期原发感染，采取必要的治疗措施。病毒感染最有效的预防措施是洗手。

再如孕妇感染风疹病毒是造成胎儿先天畸形重要原因之一，特别在妊娠头三月内感染，会导致先天性风疹综合症，形成多种畸形和缺陷。

七、为减少出生缺陷，哪些人、何时做孕前优生健康检查好呢？

孕前优生健康检查人群指所有“计划怀孕”的夫妇。因为因为孕前检查的目的是提高全人类的出生素质，不论新婚再婚夫妇、不论一胎二胎夫妇，只要符合计划生育政策，都可享受免费孕前优生检查。孕前优生健康检查时间最好是孕前三个月，因为及早发现某种病毒或弓形虫感染可及时治疗、可及早纠正不良习惯、争取使双方在最佳健康状态下计划怀孕。

八、免费孕前优生健康检查内容有哪些？

孕前优生健康检查内容包括病史询问、体格检查、实验室检查、4项病毒筛查、影像学检查。

1、病史询问：对夫妇双方一般情况、生育史、家族史、疾病史、工作和生活环境毒害物暴露史、用药史、营养状况及生活方式进行询问评估。

2、体格检查包括全身检查（体重、身高、血压、脉搏、心率、甲状腺、心肺）；生殖系统检查及妇科B超检查。

3、实验室检查：女性：血常规、尿常规、****分泌物、血型、血糖、乙肝五项等检查。病毒筛查：在已待孕夫妇知情同意的基础上，进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒抗体测定。男性：血常规、尿常规、血型、 血糖、淋球菌。

最后进行综合评估和个性化指导。

九、孕前优生健康检查这么好，群众到哪里进行检查呢？

这涉及服务流程的问题，全市各区县计划生育服务站都提供免费孕前优生检查。我们的做法是：计划怀孕的夫妇持各计生办发放的《灞桥区孕前优生健康检查通知单》到灞桥区计划生育服务站进行免费孕前优生检查，对所有对象均进行风险评估。尤其对筛查出的高危人群由中级以上专业技术人员，给予“一对一”的个性化医学指导和医学建议，最大程度规避风险因素，并因人而异做出评估建议告知书，尽力把出生缺陷和不良妊娠结局的发生率降到最低。尽量让每对计划怀孕的夫妇，做到明明白白怀孕，安安全全生育。

 

小结：出生缺陷虽然后果严重，但只要积极采取预防措施，其发生风险可以大大减少，预防出生缺陷“三级预防”必不可少，尤其做好一级预防最重要，因为它是把预防工作做在怀孕之前，能有效避免有害因素，预防出生缺陷的发生。希望通过各种渠道的优生知识宣传，通过我们共同努力，提高群众对优生知识的知晓率、提高群众的重视率、提高孕前优生检测率、提高计划怀孕率，降低盲目怀孕率，让每个家庭都能享受到优生优育的知识指导，让每个宝宝没有遗憾的来到这个世界，让每个宝宝能赢在起跑线上，希望每个家庭充满幸福和快乐。